logo

Hội chứng Down

Hội chứng Down (HCĐ), được mô tả lần đầu vào năm 1866 do bác sĩ người Anh – John Langdon Haydon Down. HCĐ là một tập hợp các bất thường bẩm sinh, trong đó nổi bật là tình trạng trì trệ tâm thần, một khuôn mặt bất thường và đặc trưng, một số bất thường nội tạng có thể gặp như bất thường hệ tim mạch, tiêu hóa… và thường làm gia tăng tử suất trẻ trong năm năm đầu tiên. Ngoài ra, một số bệnh lý ác tính hay mãn tính khác sẽ dễ xuất hiện hơn trên trẻ mắc HCĐ như bệnh bạch cầu, tình trạng nhược giáp…

I. DỊCH TỄ HỌC CỦA HỘI CHỨNG DOWN:

HCĐ xuất hiện với tần suất từ 1/700 – 1/1200. Từ 1933, người ta đã nhận ra mối tương quan của tuổi mẹ và khả năng trẻ có HCĐ. Nếu như tần suất HCĐ là 1/1500 ở bà mẹ dưới 25 tuổi thì tần suất này có thể tăng lên tới 1/1000 khi bà mẹ 30 tuổi và 1/100 khi bà mẹ 40 tuổi. Yếu tố tuổi của cha không có liên quan đến HCĐ.

Căn nguyên cơ bản của HCĐ là tình trạng bất thường nhiễm sắc thể (NST) thông qua việc dư một NST trong cặp 21 (tam NST, trisomy, trisomie). Bất thường này do tình trạng không tách cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử, đưa đến một giao tử có 2 NST 21 (hơn 90% trường hợp xảy ra là giao tử của mẹ – tức là trứng).

Một số rất ít trường hợp, bất thường tách cặp xảy ra trên một vài tế bào nguồn trong quá trình gián phân và kéo theo các tế bào phát triển từ tế bào nguồn này có 3 NST 21 trong lúc đa số tế bào còn lại có bộ NST bình thường. Dạng bất thường này được gọi là tam NST 21 thể khảm và trên lâm sàng tình trạng trì trệ tâm thần thường nhẹ hơn, khả năng dị tật nội tạng ít hơn, tiên lượng phát triển của trẻ có khá hơn. Tình trạng dư NST 21 cũng có khi chỉ xảy ra ở một đoạn NST, khi đó ta có dạng bất thường do chuyển đoạn. Cá thể mang mầm bệnh khi đó có thể không phát hiện được trên lâm sàng, có khả năng có con và có khả năng truyền bất thường cho các thế hệ sau.

II. TRIỆU CHỨNG CỦA HỘI CHỨNG DOWN:

Trẻ bị Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng:

- Trương lực cơ yếu: bạn thấy các cơ bé mềm nhão.

- Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.

- Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.

- Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.

- Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.

- Mũi nhỏ và tẹt.

- Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. Khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.

- Lưỡi quá to so với miệng.

- Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè.

III. NGUYÊN NHÂN GÂY RA HỘI CHỨNG DOWN:

Hình ảnh nhiễm sắc thể số 21

Hội chứng Down (DS) là một rối loạn phát triển, gây ra do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Nhiễm sắc thể thừa này làm cho mỗi gene sản sinh ra nhiều protein hơn bình thường, dẫn đến những suy yếu trong cả khả năng nhận thức cũng nhưphát triển thể chất.Sở dĩ có nhiễm sắc thể thừa này là do quá trình không phân ly, đó là khi một cặp nhiễm sắc thể số 21 không tách ra trong quá trình hình thành trứng (hay tinh trùng). Khi trứng với tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến ba nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai nhưbình thường. Quá trình không phân ly thường xảy ra ở những phụ nữ lớn tuổi, điều đó có thể giải thích lý do vì sao các bà mẹ 35 tuổi trở lên lại có nguy cơsinh con bị hội chứng Down cao hơn. Ví dụ, mẹ ở tuổi 30 có nguy cơsinh con bị hội chứng Down là 1/900. Nhưng tỷ lệ này ở bà mẹ tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 tăng lên đến 1/100.

IV. SỰ BẤT THƯỜNG KHI MẮC HỘI CHỨNG DOWN:

Một số bất thường nhỏ trong hội chứng Down:

Trong hội chứng Down có những đặc điểm xuất hiện rất phụ nhưng khi hợp lại có thể giúp chẩn đoán hội chứng Down khi bé mới sanh. Những dấu hiệu này bao gồm mặt dẹt nhẹ, mất trái tai, sống mũi thấp,

Một số bất thường lớn trong hội chứng Down:

Nó có liên quan đến một số bất thường rõ rệt. Chẳng hạn như phân nửa trẻ sinh ra có khuyết tật về tim, mà chủ yếu là có lỗ thông giữa hai buồng tim (thông liên thất, thông liên nhĩ..). Bịnh Hirschprung, có thể gây ra tắt ruột thường xảy ra ở những đứa trẻ có hội chứng Down hơn những đứa trẻ khác.

Những đặc điểm trí tuệ của hội chứng Down là gì?

Những bất lợi về trí tuệ trong hội chứng Down là vấn đề quan trọng nhất. Ðiều này có thể không rõ ở trẻ mới sinh. Tuy nhiên nó càng gia tăng khi trẻ lớn với kết quả là trẻ chậm phát triển. Ở người lớn thì biểu hiện bằng chậm phát triển tâm thần.

V. CHĂM SÓC TRẺ BỊ HỘI CHỨNG DOWN:

Nếu bạn là cha mẹcủa một trẻbịhội chứng Down, có thểban đầu bạn sẽcó những cảm giác thua thiệt, tội lỗi và sợhãi. Nói chuyện với cha mẹcủa các cháu khác cùng hoàn cảnh có thểgiúp bạn vượt qua cú sốc ban đầu, sựđau buồn và tìm cách hướng tới tương lai. Nhiều cha mẹthấy rằng tìm hiểu càng nhiều vềhội chứng Down càng giúp họbớt lo sợvà vững vàng hơn.

Trẻ bị hội chứng Down vẫn có thể hòa nhập tốt với các bạn cùng trang lứa


Các chuyên gia khuyên cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp các dịch vụ can thiệp càng sớm càng tốt. Những phương pháp trị liệu về thể chất, phát âm, vận động… kết hợp với những biện pháp giáo dục ngay từ khi trẻ còn nhỏ có thể giúp trẻ phát triển nhanh hơn.Việc lựa chọn trường cho con cũng là một lựa chọn rất khó khăn. Một số trẻ bị Hội chứng Down phải cần đến những chương trình đặc biệt dành riêng cùng với những phương pháp chăm sóc y tế đặc biệt; nhưng cũng có rất nhiều trẻ có thể đi học tại trường bình thường và hòa nhập tốt với các bạn bình thường khác. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng như vậy không chỉ giúp ích cho các trẻ bị hội chứng Down mà cả những trẻ bình thường. Thực tế cho thấy rằng ngày nay, nhiều trẻ bị hội chứng Down đã đến trường và cùng tham gia những hoạt động với những trẻ đồng trang lứa, một số còn vào đại học và có cuộc sống phần nào tự lập được.

Các bệnh trong cùng chuyên mục "Thần Kinh"

Viết bình luận
Tên của bạn (*):
Mail của bạn (*):
Mã bảo mật (*):
Telex   VNI   Off
Bình luận (9)
l? hành
Thật đau khổ khi sinh ra một đứa con không hoàn chỉnh. Tôi không phải không hiểu biết. khi có thai tôi đã đi kiểm tra dị tật nhưng bs lại không kiểm tra kỹ cho tôi. tôi thật sự đau khổ khi sinh ra cháu nhưng biết sao được. sinh ra thì phải chăn sóc nuôi dưỡng. Sao ngành y không đưa việc xét nghiệm HC down vào việc khám thai định kỳ nhỉ ? như thế có phải tốt hơn không. Xung quanh tôi thấy có rất nhiều trẻ sinh ra mang những khiếm khuyết mà đáng lý ra y học hoàn toàn có thể phát hiện được trong bào thai. tôi thấy bất mãn với các y bác sĩ quá. giao toàn bộ tính mạng của mình và người thân trong gia đình cho những người có năng lực chuyên môn kém cỏi thì quá nguy hiểm. tôi không biết phải làm gì bây giờ.
Ngày 13-06-2011,  10:14
l? hành
Tôi là một trong số những bà mẹ đau khổ có con mang trong mình hội chứng down, rất buồn, rất đau nhưng cũng rất thương con, tôi biết những bậc làm cha mẹ cùng hoàn cảnh với tôi cũng vậy. Xã hội không hẹp hòi với chúng ta, hãy cố gắng vượt qua những khó khăn để chăm sóc, yêu thương và đem lại điều tốt đẹp nhất cho con cái của chúng ta các bậc phụ hunh nhé! Hỡi các vị bác sĩ đáng kính! hãy có một chút lương tâm khi thực hiện khám chữa bệnh cho người khác. Bớt buôn dưa lê, bớt tán tỉnh nhau khi làm việc, hãy đặt tính mạng của người bệnh lên trên bữa cơm manh áo của các ông bà. Hỡi các vị giáo sư, tiến sĩ đáng kính! Hãy cải thiện chất lượng khám và chữa bệnh cho người dân chúng tôi. Đưa phần kiểm soát, sàng lọc dị tật thai nhi vào chương trình khám thai cho các thai phụ và vận động, giáo dục lương tâm cũng như chuyên môn, nghiệp vụ cho các y bác sĩ làm việc trong ngành y.Đựợc như thế chúng tôi rất cảm ơn! Xã hội cũng rất mang ơn!
Ngày 24-06-2011,  15:41
hạnh
Tôi sắp làm mẹ. Sau 4 lần sảy thai tới lần thứ 5 , thật vất vả tôi mới mang thai được. Nhưng tới tuần thứ 19 của thai kì, BS mới cho tôi đi xét nghiệm. Và cu4g từ những xét nghiệm này tôi như chết người khi BS bảo tỉ lệ bệnh down của con tôi là 1/182.Giờ tôi đã chọc ối để cho kết quả chính xác hơn. ! tuần sau là có kết quả. Tôi đang sống trong nỗi lo âu, hồi hộp....mong từng ngày , từng giờ để nhận kết quả. Mong sao, các BS đừng buôn dưa lê để tập trung cho chuyên môn. Tôi mong con tôi được bình yên
Ngày 10-12-2011,  7:27
nevo_thuy
Theo tôi,mọi thứ trên đời này chỉ có giới hạn nhất định và khoa học cũng không nằm ngoài quy luật đó.Bằng chứng là đã có không ít trường hợp dù đã thăm khám và làm đầy đủ tất cả xét nghiệm nhưng vẫn không phát hiện được.Tốt nhất khi vừa biết có thai nên ăn chay,niệm phật,làm tất cả các việc lành,vừa tốt cho cả mẹ lẫn con và chắc chắn đứa con sinh ra sẽ khỏe mạnh và thông minh,tin hay không là tùy mỗi người nhưng tôi nghĩ thà tin là có còn hơn là không tin.
Ngày 24-04-2012,  18:54
tjnguyen
năm nay tôi 27t,và đây là khi nghe tin mình sắp làm ba của một sự sống mới...tôi rất hạnh phúc...nhg hạnh phúc của tôi đã ko còn khi biết tinh đứa con trai sắp chào đời của mình lại mắc HC Down..tôi ko biết phải như thế nào khi nghe tinh con mình như vậy..khi còn trong thai kỳ vợ chồng tôi được các bác sỹ tại 1 trung tâm cho là vợ và con tôi phát triển bình thường nhg khi vào bệnh viện HV để sanh thì các bác sĩ ở đây người thì cho là con tôi bị HC down,ng thì nói con tôi bình thường...k biết y đức của những người đó đâu hết cả rồi..tại sao bộ y tế VN lại cấp bằng cho những người đó...
Ngày 30-11-2012,  10:46
nguyễn văn hưởng
Tôi cùng hoàn cảnh giống các bạn , thật sự buồn cho đội ngũ cán bộ y tế bây giờ , con tôi cũng mắc hội chứng Đao , không biết răngf còn những ai giống tôi và các bạn khi còn những Bác sỹ như vậy , tôi hy vọng rằng lời nhắn của tôi đến được những người có trách nhiệm về y tế để xã hội bớt đi những phiền muộn cho cuộc sống phải không các bạn.
Ngày 14-04-2013,  2:43
le ai
vc tôi không may mắn sinh con đầu lòng bị hội chứng dow. lúc đầu tôi cũng buồn và mặc cảm. vì mỗi lần bế con đi đầu cũng nghe tiếng xì xào của mọi người. vc thì khó khăn cộng với việc chăm sóc con ốm nữa. nhưng rồi tôi cũng lấy lại được thăng bằng. rất may hơn 2 tuổi cháu đã biết đi và biết đòi rất nhiều thứ. gời tôi thấy cháu là niềm hạnh phúc của vc tôi
Ngày 01-05-2013,  23:42
le ai
đọc những lời bình luận của những gia đình có con bi hội chứng down tôi rất hiểu và cảm thông bởi gd tôi cũng có chung hoàn cảnh như vậy. tuy nhiên chúng ta cũng đừng bi quan quá. con cái là do trời định. ai cũng muốn sinh ra những đứa con khỏe mạnh, goan và thông minh. bản thân tôi là một giáo viên thế nhưng con mình sinh ra lại không được đến lớp như những đứa trẻ bình thường khác tôi cũng đau lòng. từ khi phát hiện ra bệnh của cháu hai vc tự bảo nhau và an ủi nhau phải vượt lên chính mình, tôi càng thương và yêu con nhiều hơn,hai tuổi cháu không biết đi, vc tôi đưa cháu về quê sống. cho cháu chơi với những đứa trẻ bình thường khác. chỉ một tháng sau cháu biết đi và biết rất nhiều thứ. rất mong đây là một kinh nghiệm cho những bà mẹ có con như gd tôi. môi trường sống tốt sẽ giúp bé phát triển nhanh và sự hiểu biết của cháu sẽ nhiều hơn
Ngày 01-05-2013,  23:54
thuong
THẬT ĐAU KHỔ KHI SINH ĐỨA CON KHÔNG HOÀN HẢO.TÔI LÀ MỘT NGƯỜI PHỤC VỤ TRONG NGHÀNH Y .TÔI RẤT KỸ KHI KIỂM TRA NHƯNG THẬT ĐAU KHỔ KHI TÔI SINH NON BÉ THÌ BS BẢO BỊ HC DOWN. TÔI KHÔNG THỂ TIN VỀ TAY NGHỀ CỦA CÁC BẬC ĐƯỢC MỆNH DANH LÀ"TỪ MẪU".SAO KHÔNG CÓ CÁCH NÀO KIỂM TRA LẠI TRÌNH ĐỘ CỦA CÁC BS CÓ NĂNG LỰC CHUYÊN MÔN KÉM NHƯ VẬY.TÔI RẤT THẤT VỌNG.
Ngày 12-09-2013,  19:45