Phương pháp điều trị hội chứng Hunter

Bởi vì không có chữa bệnh cho Hunter hội chứng, điều trị tập trung vào quản lý các dấu hiệu, triệu chứng và biến chứng để cung cấp một số cứu trợ khi bệnh tiến triển.

Phương pháp điều trị mới

Mặc dù không có chữa bệnh cho Hunter hoặc hội chứng MPS khác, một số phương pháp điều trị được trong giai đoạn đầu của họ đã có một số thành công bằng cách làm chậm sự tiến triển của bệnh, và giảm bớt mức độ nghiêm trọng của nó.

Những phương pháp điều trị mới bao gồm:

Ghép tủy xương. Nếu một nhà tài trợ lành mạnh phù hợp với máu của và loại mô, ghép tủy xương có thể được dùng để điều trị một số triệu chứng ở dạng nhẹ của hội chứng Hunter. Tủy xương được lấy từ hông của nhà tài trợ và được cấy ghép cho con  bằng cách tiêm vào tĩnh mạch của mình. Điều trị này có thể giúp giảm các vấn đề về hô hấp, di động và tim, gan và chức năng lá lách. Nó cũng có thể giúp ngăn ngừa suy thoái tâm thần của trẻ. Điều trị này sẽ không giúp đỡ với vấn đề về xương hoặc tầm nhìn.

Enzyme điều trị. Điều trị này sử dụng con người tạo ra hay biến đổi gen enzyme, được tiêm trực tiếp vào máu để thay thế các enzyme bị mất hoặc bị lỗi và giảm bớt triệu chứng bệnh. Điều trị này vẫn còn đang được nghiên cứu.

Gene trị liệu. Thay thế các nhiễm sắc thể chịu trách nhiệm về sản xuất các enzyme thiếu có thể chữa trị hội chứng Hunter, nhưng nghiên cứu nhiều hơn nữa là cần thiết.

Điều trị các biến chứng

Cứu trợ cho các biến chứng hô hấp. Loại bỏ amiđan vòm họng có thể mở đường thở của trẻ và làm giảm chứng ngưng thở khi ngủ. Nhưng khi bệnh tiến triển, mô tiếp tục dày lên và những vấn đề này có thể trở lại. Thiết bị thở sử dụng áp suất không khí để giữ cho đường thở mở - như áp lực liên tục thông khí tích cực (CPAP) hoặc hai mức áp suất đường thở dương (BiPAP) - có thể giúp với vật cản đường hô hấp trên và ngưng thở khi ngủ. Giữ mở đường thở của trẻ cũng có thể tránh oxy trong máu thấp (thiếu oxy).

Giải quyết các biến chứng tim mạch. Bác sĩ sẽ muốn xem chặt chẽ các biến chứng tim mạch như huyết áp cao, tiếng thổi tim và van tim bị rò rỉ. Nếu có vấn đề nghiêm trọng về tim mạch, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật thay van tim.

Điều trị cho các vấn đề mô xương và liên kết. Bởi vì hầu hết trẻ em bị hội chứng Hunter không lành tốt và thường có biến chứng sau phẫu thuật, lựa chọn được giới hạn để giải quyết các biến chứng xương và mô liên kết. Ví dụ, phẫu thuật để ổn định cột sống bằng cách sử dụng phần cứng nội bộ là khó khăn khi xương dễ vỡ.

Tính linh hoạt chung của trẻ có thể được cải thiện với vật lý trị liệu, trợ giúp và duy trì chức năng. Tuy nhiên, vật lý trị liệu không thể ngăn chặn sự suy giảm tiến triển về chuyển động chung. Thậm chí có thể cần phải sử dụng xe lăn vì đau đớn và sức chịu đựng giới hạn.

Phẫu thuật có thể sửa chữa thoát vị vì sự yếu kém trong mô liên kết, kết quả thường không phải là lý tưởng. Thủ tục này thường cần phải được lặp đi lặp lại. Một lựa chọn là để quản lý thoát vị với giàn hỗ trợ chứ không phải phẫu thuật vì có nguy cơ của gây mê và phẫu thuật.

Quản trị các biến chứng thần kinh. Các vấn đề liên quan đến sự tích tụ của chất lỏng và các mô xung quanh não và tủy sống là khó khăn để giải quyết vì những rủi ro vốn có trong việc điều trị các bộ phận của cơ thể. Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để thoát chất lỏng dư thừa hoặc loại bỏ các mô xây dựng lên. Nếu có động kinh, bác sĩ có thể kê toa cho thuốc chống co giật.

Quản lý các vấn đề hành vi. Nếu phát triển các hành vi bất thường như là kết quả của hội chứng Hunter, cung cấp một môi trường gia đình an toàn là một trong những cách quan trọng nhất có thể quản lý các thách thức này. Điều trị các vấn đề hành vi với các thuốc đã có thành công hạn chế bởi vì hầu hết các thuốc có tác dụng phụ có thể làm cho các biến chứng khác của bệnh, chẳng hạn như vấn đề về hô hấp thậm chí còn tồi tệ hơn.

Giải quyết các vấn đề giấc ngủ. Các mô hình giấc ngủ của một đứa trẻ bị hội chứng Hunter càng trở nên vô tổ chức, gây ra một số trẻ em hoạt động suốt ngày đêm. Thuốc bao gồm thuốc an thần và đặc biệt là melatonin có thể cải thiện giấc ngủ. Giữ một lịch trình nghiêm ngặt trước khi đi ngủ và đảm bảo rằng ngủ trong một căn phòng tối tăm cũng có thể giúp đỡ. Ngoài ra, việc tạo ra một môi trường an toàn ngủ - đặt nệm trên sàn, đệm các bức tường, loại bỏ tất cả đồ nội thất cứng, đặt chỉ mềm, đồ chơi an toàn trong phòng có thể giúp phần còn lại dễ dàng hơn nếu biết có ít cơ hội cho các thương tích.

ĐỐI PHÓ VÀ HỖ TRỢ:

Hỗ trợ cho bạn và gia đình

Những thách thức cho cha mẹ, gia đình và người chăm sóc trẻ em khuyết tật nặng là rất lớn. Tham gia một nhóm hỗ trợ cho các phụ huynh có con với Hunter MPS hội chứng hoặc triệu chứng khác, có thể là một cách tuyệt vời để có được thông tin thực tế và chiến lược sống hàng ngày từ các bậc cha mẹ khác trong những tình huống tương tự như của riêng mình. Nhiều gia đình thường tìm thấy tình cảm và khuyến khích trong các nhóm hỗ trợ. Hãy hỏi bác sĩ nếu có một nhóm trong khu vực .

Việc giám sát mạnh mẽ có thể cần thiết, có thể làm bạn và người chăm sóc trở thành thể chất, tinh thần và tình cảm. Điều quan trọng để có được sự giúp đỡ từ các thành viên khác trong gia đình và tìm các loại hỗ trợ khác.

Nếu thời gian nghỉ ngơi chăm sóc có sẵn, tận dụng lợi thế của nó có thể có một giai đoạn nghỉ ngơi và có hiệu quả hơn trong thời gian dài để đáp ứng những thách thức hằng ngày chăm sóc cho một đứa trẻ có nhu cầu đặc biệt.

Cho người khác biết

Do đường thở hẹp, những người có Hunter hội chứng thường gặp khó khăn nhận được một ống thở (được đặt nội khí quản) để gây mê. Có thể lưu ý này về chăm sóc trẻ em hoặc các hình thức trường học để các nhân viên cấp cứu có thể được cảnh báo về thực tế này, trong trường hợp có khẩn cấp. Một chuyên gia gây mê có kinh nghiệm (bác sĩ gây mê) nên thực hiện đặt nội khí quản của một người có hội chứng Hunter.

PHÒNG CHỐNG HỘI CHỨNG HUNTER:

Hunter là một hội chứng rối loạn di truyền. Nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền, nếu đang suy nghĩ về việc có con và bạn hoặc bất kỳ thành viên của gia đình có một rối loạn di truyền hay tiền sử gia đình của rối loạn di truyền. Nếu nghĩ rằng có thể là di truyền, các xét nghiệm di truyền có sẵn. Nếu đã có con với Hunter hội chứng, có thể tìm những lời khuyên của bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền trước khi có con nhiều hơn nữa.

Trước: Các biến chứng của hội chứng Hunter

Chú ý (*) :

Bạn đang xem bài viết chi tiết "Phương pháp điều trị hội chứng Hunter " .

Để xem toàn bộ chuyên mục về "Hội chứng Hunter " . Vui lòng click vào Đây, hoặc chọn danh mục các bài viết ở trên.

Các bệnh trong cùng chuyên mục "Một số bệnh khác"

Bình luận

CamNangBenh rất vui khi bạn đã quyết định để lại comment. Chú ý tất cả comment đều được kiểm duyệt cẩn thận, xin đừng cố gắng spam hoặc quảng cáo. Hãy dùng tên của bạn khi comment, không sử dụng keyword trong ô Name. Xin cảm ơn.

Telex  VNI  Off
Xác nhận bạn không phải spam