Điều trị hội chứng Mafan

Trong vài thập kỷ qua, những tiến bộ điều trị để tránh vỡ động mạch chủ đã cho phép nhiều người bị hội chứng Marfan sống một thời gian sống gần trung bình. Các nhà nghiên cứu đang làm việc để phát triển các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu nhiều hơn cho hội chứng Marfan, và triển vọng cho tình trạng này tiếp tục được cải thiện.

Trong khi điều trị không tồn tại được nêu ra trong hội chứng Marfan, điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Vì lý do đó, việc điều trị nhận được sẽ phụ thuộc vào tính chất, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Các vấn đề tim mạch

Các biến chứng tim mạch kết hợp với hội chứng Marfan có thể đe dọa tính mạng, do đó, các bác sĩ thường đề nghị một kỳ kiểm tra hàng năm.

Hai phương pháp tiếp cận chính tồn tại trong điều trị các biến chứng tim mạch:

Thuốc. Các bác sĩ thường kê đơn các loại thuốc hạ huyết áp để giúp ngăn chặn các động mạch chủ mở rộng và làm giảm nguy cơ mổ xẻ, mặc dù huyết áp có thể bình thường. Các loại thuốc thông dụng nhất là thuốc chẹn beta, làm cho tim đập chậm hơn, với lực ít hơn và giảm nguy cơ tách động mạch chủ và vỡ.

Nếu không thể chịu đựng được các tác dụng phụ của thuốc chẹn beta, bác sĩ có thể kê toa một chất ức chế men chuyển angiotensin (ACE) hoặc chặn kênh canxi thay thế. Các loại thuốc gọi là thuốc chẹn thụ thể angiotensin cũng thường được sử dụng ở những người bị hội chứng Marfan do kết quả có lợi trong động vật và các nghiên cứu con người. Trẻ em thường nhận được các loại thuốc tương tự như người lớn.

Phẫu thuật. Nếu đường kính động mạch chủ to ra một cách nhanh chóng hoặc đạt đến một kích thước nguy hiểm - thường là khoảng 2 inch (5 cm) - bác sĩ có thể giới thiệu một hoạt động để thay thế một phần của động mạch chủ với một ống làm bằng vật liệu tổng hợp. Điều này có thể giúp ngăn ngừa vỡ đe dọa tính mạng. Van động mạch chủ có thể cần phải được thay thế. Một số người bị hội chứng Marfan có thể yêu cầu nhiều hoạt động.

Vấn đề xương

Nhiều vấn đề xương ảnh hưởng đến những người có hội chứng Marfan cũng xảy ra trong dân số chung và được đối xử theo cùng một cách. Chúng bao gồm:

Chứng vẹo cột sống. Đối với một số trẻ em và thanh thiếu niên, các bác sĩ khuyên nên tạo một tuỳ chỉnh lại, gần như liên tục cho đến khi sự phát triển hoàn tất. Mặc dù có thể thường không thẳng cột sống, nó có thể giúp ngăn chặn độ cong cột sống trở nên tồi tệ hơn. Nếu đường cong của cột sống của con quá mức độ, tùy chỉnh không thể có hiệu quả, và bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để làm thẳng cột sống.

Lõm ngực. Khi ngực lõm ảnh hưởng đến hô hấp, phẫu thuật có thể là một lựa chọn. Hoạt động này bao gồm nâng xương ức và xương sườn và giữ tại chỗ. Ngực lồi thường không gây ra vấn đề chức năng, nhưng nó có thể là một mối quan tâm thẩm mỹ và cũng có thể được sửa chữa bằng phẫu thuật.

Vấn đề mắt

Bởi vì các vấn đề về mắt có thể xảy ra với hội chứng Marfan, bác sĩ thường khuyên nên khám mắt hàng năm cho những người bị bệnh. Những vấn đề này bao gồm:

Trật ống kính. Ở trẻ nhỏ, ống kính có thể điều trị có hiệu quả với kính hoặc kính áp tròng có khúc xạ xung quanh hoặc qua ống kính.

Bệnh tăng nhãn áp. Trong khi bệnh tăng nhãn áp không thể chữa khỏi, bệnh có thể được kiểm soát với phát hiện sớm và điều trị. Thuốc nhỏ mắt, thuốc uống và các thủ tục phẫu thuật có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm hư hại thêm.

Đục thủy tinh thể. Phẫu thuật để thay thế ống kính mờ với một thấu kính nhân tạo thường rất thành công cải thiện tầm nhìn bị hư hại do đục thủy tinh thể. Có thể xem xét việc phẫu thuật đục thủy tinh thể khi mất tầm nhìn bắt đầu can thiệp vào hoạt động hàng ngày.

Bong võng mạc. Trong hầu hết trường hợp, bác sĩ phẫu thuật mắt có thể sửa chữa các phần của võng mạc đã bị rách nát hoặc tách rời.

Phong cách sống và biện pháp khắc phục

Tùy thuộc vào nguy cơ tim, mắt hoặc các biến chứng xương, bác sĩ có thể khuyên nên tránh các môn thể thao cạnh tranh và hoạt động giải trí nhất định.

Nguy cơ cao

  • Cử tạ.
  • Ice hockey.
  • Bóng đá.
  • Leo núi đá.
  • Lướt sóng.
  • Lặn biển.
  • Có nguy cơ trung bình
  • Bóng rổ.
  • Racquetball.
  • Chạy.
  • Trượt tuyết.
  • Tennis đơn.
  • Touch bóng đá.
  • Bóng đá.
  • Bóng chày.
  • Đi xe đạp.
  • Lập bơi.
  • Rủi ro thấp
  • Bowling.
  • Golf.
  • Trượt.
  • Ống thở.
  • Đi bộ nhanh.
  • Đi bộ đường dài vừa phải.
  • Tennis đôi.

Đối phó và hỗ trợ

Sống với rối loạn di truyền có thể rất khó khăn cho cả người lớn và trẻ em. Người lớn, những người được chẩn đoán sau này trong cuộc sống có thể tự hỏi bệnh sẽ ảnh hưởng đến sự nghiệp của họ thế nào, mối quan hệ của họ và ý thức của mình. Và có thể lo lắng về việc chuyển các gen khiếm khuyết để con cái họ.

Nhưng hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng nhiều hơn cho các người trẻ tuổi, đặc biệt là vì thường xuyên, vốn có ý thức tự giác của tuổi thơ và tuổi vị thành niên có thể làm trầm trọng hơn do ảnh hưởng của bệnh trên xuất hiện, kết quả học tập và kỹ năng vận động.

Cung cấp các cảm xúc, hỗ trợ thiết thực

Làm việc cùng nhau, cha mẹ, giáo viên và chuyên gia y tế có thể cung cấp cho trẻ em có cả hỗ trợ tinh thần và giải pháp thực tế cho một số trong những khía cạnh đau khổ của bệnh. Ví dụ, trẻ em bị hội chứng Marfan có thể đấu tranh trong trường học bởi vì các vấn đề về mắt, có thể được điều chỉnh bằng kính hoặc kính áp tròng. Và khó khăn với chữ viết, một kỹ năng vận động tinh tế, có thể được khắc phục bằng cách cho phép học sinh sử dụng máy tính xách tay trong lớp học hoặc bằng cách cho họ nhiều thời gian hơn vào các bài tập viết.

Đối với hầu hết những người trẻ tuổi, mặc dù về mặt thẩm mỹ ít nhất cũng quan trọng như học tập. Cha mẹ có thể giúp đỡ bằng cách dự đoán những mối quan tâm và giải pháp cung cấp: kính áp tròng thay vì đeo kính, cho vẹo cột sống, làm nha khoa cho răng; và quần áo.

Về lâu dài, chính xác thông tin về bệnh, chăm sóc y tế tốt và hỗ trợ xã hội mạnh mẽ có thể giúp cả trẻ em và người lớn đối phó với hội chứng Marfan.

 

Trước: Xét nghiệm chuẩn đoán hội chứng Mafan

Chú ý (*) :

Bạn đang xem bài viết chi tiết "Điều trị hội chứng Mafan " .

Để xem toàn bộ chuyên mục về "Hội chứng Mafan " . Vui lòng click vào Đây, hoặc chọn danh mục các bài viết ở trên.

Các bệnh trong cùng chuyên mục "Tim mạch"

Bình luận

CamNangBenh rất vui khi bạn đã quyết định để lại comment. Chú ý tất cả comment đều được kiểm duyệt cẩn thận, xin đừng cố gắng spam hoặc quảng cáo. Hãy dùng tên của bạn khi comment, không sử dụng keyword trong ô Name. Xin cảm ơn.

Telex  VNI  Off
Xác nhận bạn không phải spam